La ambigüedad sexual o genital en pediatría (genitales ambiguos) es una condición congénita en la que un recién nacido presenta genitales externos que no se definen claramente como masculinos o femeninos, es decir, no muestran una formación típica de niño o niña, o combinan rasgos de ambos sexos en el útero. Se les conoce como Trastornos o Diferencias del Desarrollo Sexual (DSD/ADS), un término clínico que reemplaza a denominaciones antiguas como intersexo o hermafroditismo. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.500 nacidos vivos. Las características de los genitales del niño pueden no coincidir con sus órganos sexuales internos o con su sexo genético.
Los bebés genéticamente de sexo femenino, (2 cromosomas X), pueden presentar: Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño. La abertura uretral puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris. Los labios pueden estar fusionados y lucir como un escroto. Se puede pensar que el niño es del sexo masculino con testículos que no han descendido. Bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados.
En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y 1 Y), pueden presentar lo siguiente: Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida esté un tanto agrandado al momento del nacimiento) con la apertura uretral cerca del escroto. La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene(hipospadias).Puede incluso encontrarse en el perineo, incrementando la apariencia de que el bebé es mujer. Puede haber un pequeño escroto que está separado y se asemeja a los labios. Comúnmente se presentan testículos no descendidos.
Causas Principales: Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): Es la causa más frecuente; debido a un déficit hormonal que puede provocar pérdida de sal y poner en riesgo la vida del bebé, por lo que requiere atención urgente.
Anomalías del desarrollo gonadal: Como la disgenesia gonadal (cuando los testículos u ovarios no se forman de manera correcta).
Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA): Ocurre en personas con cromosomas 46, XY (genéticamente masculinas). Los tejidos del cuerpo no responden adecuadamente a los andrógenos, por lo que los genitales externos no se masculinizan por completo o se desarrollan con apariencia femenina.
Manejo Pediátrico
Urgencia médica: Requiere un estudio rápido y multidisciplinario (pediatra, endocrinólogo pediatra, genetista y psicólogo) para identificar la causa subyacente y descartar problemas metabólicos graves.
Diagnóstico: Incluye análisis de sangre u hormonas, estudio de cromosomas (cariotipo), pruebas de imagen como la ecografía pélvica y pruebas de electrolitos.
Laparoscopia : para visualizar los órganos internos y por último la Biopsia.
Tratamiento: Se enfoca en estabilizar al paciente si hay daño endocrino, definir el manejo médico u hormonal y brindar asesoramiento psicológico como apoyo integral a la familia antes de tomar decisiones quirúrgicas definitivas.
Cuándo contactar al médico Si su bebé tarda más de 2 semanas en recuperar el peso que tenía al nacer. Esta deshidratado (resequedad de la boca, no presenta lágrimas al llorar, moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, ojos hundidos). Presenta disminución del apetito. Tiene episodios en que se pone morado. Presenta dificultad respiratoria. Todos pueden ser signos de hiperplasia suprarrenal congénita.
Los antecedentes familiares son importantes en el desarrollo de los genitales atípicos: Muertes inexplicables en la primera infancia. Infertilidad, amenorreas, tener mucho vello facial en el sexo femenino. Antecedentes de Genitales atípicos. Desarrollo físico atípico durante la pubertad. Hiperplasia suprarrenal congénita (afecciones genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales y se transmiten de padres a hijos).
Es importante informar al médico estos antecedentes antes de intentar quedar embarazada. El asesoramiento genético también puede ayudar a planificar con antelación.
Artículo escrito por:
Dra. Ines del Rosario Ortiz Alemán. SVPP Filial Trujillo.