SÍNDROME H: PRIMER CASO PEDIÁTRICO REPORTADO EN AMÉRICA LATINA.
AUTORES:
Abarca H, Trubnykova M, Polar V, Ramos K, Aviles N.
FUENTE:
Rev Chil Pediatr. 2016; 87(6): 494-499.
Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND.
SINOPSISEl síndrome H es una rara genodermatosis, recesiva autosómica, con manifestaciones sistémicas, causada por mutaciones del gen SLC29A3 con amplio espectrofenotípico. El término fue elegido debido a las características del trastorno con hiperpigmentación e hipertricosis, hepatoesplenomegalia, hipoacusia (aparición precoz), anomalías del corazón (heart), hipogonadismo, talla baja (low height), hiperglicemia. El rasgo distintivo es la hiperpigmentación cutánea acompañada de induración e hipertricosis, que inicialmente aparece en la región interna de los muslos y en las crestas tibiales. Clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético. Objetivo: Presentar un caso con características típicas del síndrome H para favorecer su identificación precoz. Caso clínico: paciente masculino de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. Los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H. Conclusiones: Este es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico.
Artículo revisado y recomendado por:
Dra. Iraida Zacarías Narváez.
Pediatra Puericultor.
Presidente Filial Anzoátegui.
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